«دیستروفی عضلانی» چیست؟ | آشنایی با یکی از مهیب ترین معلولیت های پیشرفته جسمی حرکتی در جهان

به گزارش شهرآرانیوز، ۷ سپتامبر روز جهانی اَبرانسان نامگذاری شده است و هدف از آن، تکریم افراد معلول است. همچنین روز جهانی آگاهی از دیستروفی عضلانی نیز، همین روز است.

روز جهانی آگاهی از دوشن (World Duchenne Awareness Day) برای مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن بسیار مهم است. 

دیسترفی عضلانی دوشن که به صورت DMD یا دوشن نیز از آن نام برده می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که در درجه اول مردان و پس از آن زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تغییر ژنتیکی که باعث ایجاد این مشکل می‌شود، به طور خودبه‌خودی رخ می‌دهد و نوزاد پیش از تولد آن را از والدین خود به ارث می‌برد. در ایجاد دوشن یک جهش ژنتیکی مانع از تولید "دیستروفین" (پروتئین مورد نیاز عضلات برای عملکرد صحیح) می‌شود؛ بدون وجود دیستروفین سلول‌های عضلانی آسیب می‌بینند و ضعیف می‌شوند.

در ادامه حتما بخوانید قصه خواندنی تنها پزشک اطفال دارای معلولیت در مشهد | از افسردگی حاد تا کشیک‌های منظم بیمارستان

دوشن یک بیماری پیش‌رونده، برگشت ناپذیر و کشنده است و کودک مبتلا به آن با گذشت زمان دچار مشکلات راه رفتن و تنفس می‌شود. پس از آن عضلاتی که به وی کمک می‌کند نفس بکشد و همچنین عضلات قلبش از حرکت می‌ایستند و جان خود را از دست می‌دهد. از هر پنج‌هزار پسر تازه متولد شده در جهان، یک نفر تحت تأثیر این بیماری نادر و کشنده قرار دارد و در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.

روز جهانی دیستروفی

روز جهانی آگاهی از بیماری دوشن که در هفتم سپتامبر هر سال است، هر بار روی موضوع متفاوتی تمرکز دارد. در سال جاری موضوع زمینه‌ای انتخاب‌ شده برای این روز "دوشن و مغز" است چرا که در زمان کنونی کارشناسان در حال بررسی تغییرات ایجاد شده در مغز و بافت آن در غیاب "دیستروفین" و همچنین بهبود دانش خود درمورد ارتباط ابتلای دوشن با تغییرات مغز هستند. از سوی دیگر در این روز به بررسی موضوعات ضروری برای بهبود مراقبت در مورد انواع مختلف مسائل یادگیری و رفتاری قابل مشاهده در بیماران دوشن پرداخته می‌شود و چگونگی کمک به آن‌ها با دانش امروز مورد بحث قرار می‌گیرد.

در سال جاری تقاضا برای گسترش دانش در زمینه‌های رفتاری مبتلایان به دوشن، تشخیص و غربالگری زودهنگام عصب‌ها، تأثیرات روانشناختی، ارائه حمایت و درمان کافی برای مبتلایان دوشن و همچنین توسعه روش‌های درمانی جدید برای مقابله با DMD تجزیه و تحلیل می‌شود و در مراحل بعدی بهبود درک بشر از چگونگی عملکرد مغز در دیستروفینوپاتی‌ها (بیماری‌های پیشرونده ارثی عضلات اسکلتی ناشی از فقدان یا کمبود دیستروفین) بررسی می شود.

اهداف روز جهانی آگاهی از دوشن چیست؟

اختصاص روزی برای آگاهی از دوشن از سال ۲۰۱۴ آغاز شد و فعالیت‌های شده در این روز، هر سال گسترش یافته، به طوری‌که به بهبود زندگی هزاران نفر از مبتلایان به این بیماری کمک کرده است. گرامی‌داشتن و مورد توجه قرار دادن این روز نه تنها به افزایش دانش عموم مردم درباره این بیماری کمک می‌کند، باعث می‌شود جنبه‌های مختلف وضعیت بیماری و شرایط درمان آن نیز در کانون توجه قرار گیرد.

در ادامه حتما بخوانید اینفوگرافی | معلولیت از زبان آمار

یکی از اصلی‌ترین اهداف این روز ارائه آموزش‌های لازم به والدین و خانواده‌های کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است. در این صورت خانواده‌ها می‌توانند با افزایش آگاهی و دانش، بهترین مراقبت‌های لازم را از فرزندان خود ارائه دهند. به اشتراک گذاشتن فیلم‌ها و عکس‌های مربوط به این بیماری در صفحات اجتماعی نیز نقش چشمگیری در گسترش توجه افراد نسبت به این بیماری غیرقابل درمان و افزایش تلاش‌ها برای یافتن راهکاری علمی و عملی برای مقابله با آن خواهد داشت.